Lunedì 17 marzo 2025, l’Arcispedale S. Anna di Cona ospiterà un evento formativo dedicato all’importanza del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) nella gestione della Beta Talassemia. Dalle 14.00 alle 17.00, professionisti del settore si riuniranno per discutere strategie e pratiche volte a migliorare la qualità dell’assistenza ai pazienti affetti da questa malattia ematologica.
Parliamo di:
Il ruolo del PDTA
Il PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale) è un modello organizzativo e assistenziale utilizzato nel sistema sanitario per garantire una gestione ottimale delle malattie e dei pazienti. è un elemento cruciale per garantire una presa in carico efficace e multidisciplinare del paziente con Beta Talassemia. L’evento mira a promuovere la diffusione delle linee guida diagnostico-terapeutiche, certificate dall’ospedale secondo gli standard ISO 900, ponendo l’accento sull’organizzazione e sulle competenze specialistiche.
Capiamo meglio la Beta Talassemia
La Beta Talassemia è una malattia genetica del sangue che appartiene al gruppo delle emoglobinopatie, ovvero patologie legate a difetti nella produzione dell'emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno nel corpo. In particolare, nella Beta Talassemia, c'è un difetto nel gene che codifica per la catena beta dell'emoglobina. Questo difetto porta alla produzione di emoglobina anomala o insufficiente, causando una ridotta capacità di trasporto dell'ossigeno.
Tipologie di Beta Talassemia
Esistono diverse forme della Beta Talassemia, che variano in gravità:
- Talassemia Minore: La forma più lieve della malattia, in cui i sintomi sono generalmente assenti o molto lievi. Le persone con talassemia minore sono portatori sani e possono non essere consapevoli di avere la malattia.
- Talassemia Intermedia: In questa forma, i sintomi sono più evidenti rispetto alla talassemia minore, ma non così gravi come nella forma maggiore. Può essere necessaria una cura occasionale, ma generalmente non è richiesta una trasfusione di sangue frequente.
- Talassemia Maggiore (o Anemia di Cooley): La forma più grave della malattia, che richiede frequenti trasfusioni di sangue per mantenere livelli adeguati di emoglobina. Senza un trattamento adeguato, può portare a gravi complicanze, come danni agli organi.
Sintomi principali
I sintomi della Beta Talassemia possono variare in base alla gravità della malattia, ma tra i più comuni ci sono:
- Anemia grave (pallore, stanchezza, debolezza)
- Ingrossamento della milza (splenomegalia) e del fegato (epatomegalia)
- Ritardo della crescita nei bambini
- Infezioni frequenti
- Dolore osseo e deformità scheletriche
Diagnosi
La diagnosi della Beta Talassemia si basa su:
- Esami del sangue per misurare i livelli di emoglobina e identificare eventuali anomalie.
- Elettroforesi dell'emoglobina, che consente di identificare le varianti di emoglobina presenti nel sangue.
- Test genetici per identificare le mutazioni nel gene della beta-globina.
Trattamenti
Non esiste una cura definitiva per la Beta Talassemia, ma i trattamenti sono mirati a gestire i sintomi e prevenire le complicanze:
- Trasfusioni di sangue per mantenere adeguati livelli di emoglobina.
- Terapia chelante del ferro per rimuovere l'eccesso di ferro nel corpo causato dalle trasfusioni frequenti.
- In alcuni casi, trapianto di midollo osseo o terapia genica per tentare di curare la malattia.
La prevenzione gioca un ruolo importante, soprattutto tramite lo screening dei portatori sani e la consulenza genetica, per evitare la trasmissione della malattia nelle nuove generazioni.
Interventi e temi trattati
La dott.ssa Filomena Longo, Direttore del Day Hospital della Talassemia e delle Emoglobinopatie dell’Ospedale di Cona, aprirà i lavori con un’analisi approfondita del PDTA e del suo ruolo nel miglioramento continuo della cura. Durante l’incontro, esperti del settore discuteranno le ultime innovazioni terapeutiche, tra cui le terapie geniche, e l’impatto psicosociale della malattia, evidenziando l’importanza di una rete di supporto per pazienti e famiglie.
Obiettivi dell'evento
L’incontro mira a valorizzare la multidisciplinarietà e la misurabilità del PDTA per ottimizzare il percorso di cura e garantire un trattamento equo ed efficace. I partecipanti avranno l’opportunità di confrontarsi su strategie diagnostiche e terapeutiche, contribuendo a rafforzare la rete regionale per le Talassemie e le Emoglobinopatie.
In conclusione, per la Beta Talassemia, la diagnosi precoce e la prevenzione sono fondamentali per garantire una gestione efficace della malattia. Riconoscere i sintomi precocemente e sottoporsi a esami diagnostici mirati permette di monitorare i pazienti e intervenire tempestivamente per ridurre i rischi di complicazioni. L'approccio multidisciplinare, come quello proposto dal Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA), è essenziale per migliorare la qualità della vita dei pazienti, offrendo un trattamento personalizzato. Prevenire e trattare adeguatamente la Beta Talassemia fin dalle prime fasi, anche con l'adozione di nuove terapie innovative come le terapie geniche, è cruciale per garantire il benessere dei pazienti e ridurre l'impatto psicosociale della malattia.
La Beta Talassemia è una malattia del sangue che può avere effetti sul sistema endocrino, causando disfunzioni ormonali legate ai trattamenti o alle complicanze della malattia stessa. Gli esami endocrinologici sono importanti per monitorare e trattare eventuali disturbi ormonali che possono svilupparsi in pazienti con Beta Talassemia, in particolare quelli che sono sottoposti a trasfusioni di sangue frequenti.
