In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2025, che coincide come ogni anno con l'ultimo giorno del mese di febbraio, Sanofi presenta #ChiamalePerNome, la sua nuova campagna di sensibilizzazione su questo tema. L'iniziativa - spiega una nota - intende portare all'attenzione dell'opinione pubblica l'importanza di una maggiore conoscenza e consapevolezza delle malattie rare e l'impatto che ciascuna malattia ha su chi ci convive e su familiari e caregiver, promuovendo un linguaggio rispettoso e scevro da pregiudizi, ma anche lontano da quei miti e stereotipi che tolgono umanità all'esperienza di vita della singola persona. Un messaggio che accompagnerà le attività di sensibilizzazione e informazione sulle malattie rare promosse da Sanofi nel corso del 2025, dalla giornata mondiale alle singole giornate dedicate ad alcune malattie rare lisosomiali ed ematologiche.

In Italia oltre 2 milioni di persone convivono con una malattia rara

In Italia oltre 2 milioni di persone convivono con una malattia rara, affrontando una miriade di piccole e grandi sfide quotidiane legate alla diagnosi tardiva e alla complessità nella gestione della patologia. Per la campagna #ChiamalePerNome è stato realizzato un video che sarà disponibile sui canali Instagram, Linkedin e Facebook di Sanofi Italia da venerdì 28 febbraio, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che pone l'accento proprio sull'importanza del linguaggio e della scelta delle parole quando si parla di malattie rare. Ogni persona con una malattia rara ha un nome, una storia e una voce che meritano di essere conosciute e ascoltate.

Per questo non dovrebbe vedersi assegnata alcuna ulteriore 'etichetta' che ne sottolinei o amplifichi il valore oppure che intenda suscitare 'compassione'. La campagna sottolinea l'urgenza di un'identificazione tempestiva e precisa delle malattie rare, affinché nessun paziente rimanga senza risposte. Inoltre, con sensibilità, il video evidenzia come l'empatia per ciascuna persona che convive con una malattia, tanto più se rara, passi anche e soprattutto attraverso un linguaggio che rispetti la sua dignità senza essere carica di pietismo o, ancor peggio, utilizzi termini bellici.

Professionisti sanitari e malattie rare: non solo competenze ma grande umanità

"Siamo orgogliosi di manifestare anche quest'anno, attraverso una nuova campagna di sensibilizzazione al largo pubblico, il nostro impegno di più di quarant'anni nell'ambito delle malattie rare - dichiara Marcello Cattani, presidente e amministratore delegato di Sanofi Italia e Malta - Un impegno che si manifesta non solo con le nostre competenze e il supporto alla comunità scientifica e di pazienti, ma anche tramite attività informative e di comunicazione, che fanno sì che il nostro messaggio possa vivere ben oltre la Giornata del 28 febbraio. Abbiamo un'expertise specifica nelle malattie da accumulo lisosomiale e in diverse patologie rare del sangue, dove abbiamo una decina progetti di ricerca clinica in fase 2 e 3, e oltre.

Nel nostro quotidiano siamo al fianco dei pazienti, delle associazioni e del mondo istituzionale per contribuire a colmare il gap legislativo ed assistenziale per le persone con malattia rara, gli ostacoli nell'accesso alle terapie innovative e nella diagnosi tempestiva".

I numeri allarmanti delle malattie rare in Italia

Sono tra 7mila e 8mila le malattie rare oggi conosciute, molte delle quali altamente invalidanti e prive di terapie risolutive. Tra queste - ricorda Sanofi - un gruppo di particolare rilevanza è rappresentato dalle malattie da accumulo lisosomiale, patologie metaboliche ereditarie di origine genetica che possono compromettere anche seriamente la funzionalità di organi e apparati vitali e si manifestano prevalentemente nei primi anni di vita. Se non adeguatamente e tempestivamente trattate, possono incidere profondamente sulla qualità della vita dei pazienti e, in alcuni casi, anche sulla loro stessa sopravvivenza.

Anche le malattie rare del sangue rappresentano un ulteriore ambito di particolare complessità, con patologie che possono avere conseguenze gravi e imprevedibili. Tra queste, la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTtp) è una grave malattia autoimmune della coagulazione che può manifestarsi con eventi acuti e improvvisi, mettendo a rischio organi vitali come cuore, cervello e reni.

L'importanza delle prevenzione e dei check up completi

È fondamentale, quindi, che chiunque presenti sintomi sospetti o abbia una storia familiare di malattie rare si sottoponga a check-up completi per garantire una diagnosi tempestiva e una gestione adeguata della propria salute.